提起罕见病大家也许觉得离我们很遥远，至于渐冻症?

可能很多人不知道渐冻症，那究竟是一种怎样的罕见病

渐冻症，世界五大罕见疾病之一，又称之为“肌萎缩侧索硬化症”，是运动神经元疾病的一种，表现为一种累及上下运动神经元的周围性瘫痪，这种疾病的发病机制目前尚未明确，只能采取一些像是协一力利鲁唑片等的药物进行维持。 渐冻症患者，随着病程的深入，会出现不同程度的肌肉萎缩，及各种运动能力的丧失，但在整个的过程中，患者的意识会保持清醒，所以说这是一种非常罕见且痛苦的疾病。 药物手段只可能推迟患者出现呼吸障碍的时间，进而推迟气管切开时间，提高患者的生存质量。

为什么渐冻症属于罕见病？

所谓的渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化，肌萎缩侧索硬化的病因至今不明，20%的病例可能与遗传以及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，比如重金属、铝中毒等，都可能造成运动神经元的损害。产生运动神经元损害的病因，目前主要理论有：第一点，神经毒性物质的累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。第二点，自由基使得神经细胞膜受到了损伤。第三点，由于神经生长因子的缺乏，使得神经细胞无法持续的生长发育，最终会引起肌萎缩侧索硬化。主要原因就是以上三点。肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量、延缓疾病进展。 该病需早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。 一般治

渐冻症是什么病症

渐冻症这个疾病近来曾被高度关注过，其正规的疾病名叫“肌萎缩侧索硬化症”，属于运动神经元疾病的一种。其疾病根源在于脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受损，但大脑皮质的运动中枢是相对完好的。渐冻症是较罕见的一种疾病，年发病率在十万分之0.2~2.4；通常起病年龄在30-60岁，以男性多见。但该病预后较差，发病后平均存活时间在31-43个月。 目前认为渐冻症发病的病因主要有以下八大方面：①遗传因素，如SOD1基因突变是目前被公认与渐冻症发病有关的；②氧化应激因素，渐冻症患者肝脏内存在异常线粒体，破坏神经元的正常凋亡过程；③兴奋性氨基酸因素，其可通过刺激NMDA受体引起神经毒性反应；④神经营养因

渐冻症是什么病?

近几年渐冻人这个病逐渐被人熟知。下面带大家来看一下渐冻症是什么病？普通人也能得渐冻症。渐冻症是什么病肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.

渐冻人症是罕见病吗?该咋办？

肌萎缩侧索硬化俗称“渐冻症”，是一种罕见病，会导致脑和脊髓中的某些神经细胞逐渐死亡。这些神经细胞被称为运动神经元，它们能控制肌肉，使身体做出各种动作。本病会使运动神经元逐渐受到损害，导致肌肉无力、僵硬，人好像被“冻住”。 肌萎缩侧索硬化如何分类/分型/分期？目前本病分为两种类型： 散发性肌萎缩侧索硬化：这是最常见的类型，发病往往很突然，约 95% 的患者属于这一类型。 家族性肌萎缩侧索硬化：占 5%~10%，与遗传、基因突变有关。 这种分类对于患者来说，意味着疾病的病因不相同。 会累及哪些部位或器官？本病是神经系统变性疾病，主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元。随病情进展，最终会波及到身体其