父母携带耳聋基因，但是做无创低风险孩子还会有问题吗

无创产前基因检测项目能发现耳聋吗

如果是遗传性的，可以通过基因检测来发现问题。后天的，就检测不出来了。

聋哑可以通过基因检测检查出来是否携带遗传基因吗

聋哑可以通过基因检测检查出来是否携带遗传基因
新生儿在出生时，家长能够通过基因检测了解孩子携带这种基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物，就可以避免耳聋的发生。
新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查。不过，传统的听力筛查无法发现迟发型耳聋儿童。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预，早治疗，避免因聋致哑发生。

扩展资料:
对各种病因，应积极做好如下预防措施，降低聋哑症发病率，提高生活质量
1、保护母孕期健康，预防各种传染病及遗传性疾病。
2、孕期慎重用药，禁止近亲结婚。
3、加强围产期保健，对高危因素的胎儿可行B超，取羊水、脐血综合检测、早期诊断。提高产科质量，避免产时损伤。
4、对小儿按计划免疫程序进行预防接种，避免发生传染病，慎用耳毒性药物。
5、定期进行听力筛查，早期发现听力减退。正常小儿听力范围为0~20dB的响度；轻度听觉障碍为21~35dB；中度听觉障碍为36~55dB；重度听觉障碍为56~70dB；严重听觉障碍为71~90dB；如在91dB以上为极重度障碍。
6、发现听力减退，及时矫治，采取综合措施，提高患儿听力，以促进其语言发育。如尚有残余听力，可进行语言训练，培养利用听觉习惯，进一步学习语言。
参考资料来源：
https://baike.baidu.com/item/聋哑/4153245?fr=aladdin#5
参考资料来源：
http://health.people.com.cn/n1/2018/0308/c14739-29854992.html

孕妇做胎儿无创dna检测可以查出胎儿有先天性耳聋吗

可以到医院做基因筛查

黄荷凤院士：从源头阻断致病基因

2021-08-18 15:26
“这么多年来就想要一个 健康 的宝宝”，这是很多因为各种遗传疾病，而无法生出 健康 孩子的夫妻共同的心愿。遗传魔咒能不能被彻底地打破？人类生殖技术又面临哪些问题？本期的《医聊大咖说》邀请到中国科学院黄荷凤院士，分享辅助生殖技术的前沿进展。
【人物名片】
黄荷凤，中国科学院院士，发展中国家科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士。从事妇产科临床工作三十余年，擅长生殖遗传、出生缺陷、不孕不育、妇科内分泌疑难杂症诊治。荣获“白求恩式好医生”，“林巧稚杯·妇产科好医生”等荣誉称号。
无创基因检测破解“遗传魔咒”
主持人：黄院士，您是我国最早一批从事生殖医学的专家，在这个领域已经耕耘了30多年的时间，父母的基因密码对孩子的 健康 到底会产生多大的影响？
黄荷凤： 我们所有的人，包括植物和动物的子代都是从上一代遗传过来的，遗传密码就在所谓的基因上面。但基因密码也不是照搬过来的，还要受环境的影响。所以基因遗传既包括突变，也包括环境影响。在突变过程当中，有一些基因会发生疾病，也就是遗传病。相对整个人群来说，遗传病的占比不是很大，可能是千分之几，甚至十万分之几或者几十万分之几的罕见病，但是落在一个家庭，就是一座山了。
遗传病，顾名思义，很多是从父母亲那里直接继承过来的，大多数的疾病属于“隐性遗传”。人有两条染色体的等位基因，当父母亲同时在一个基因当中都带有致病性的基因，并且传给了下一代，那么这个下一代就要生病了。所以遗传疾病是比较难预防的，因为即使父母亲都是正常人，但是实际上他可能带有致病基因，只是表面上没生病而已。
我们现在要通过科学的方法，在准妈妈们怀孕之前，就把致病基因筛查出来，这个技术叫做“孕前夫妇致病基因的携带者筛查”，也是最近几年才推广的。如果不筛查，根本不知道有这个致病基因，就可能会生出致病孩子，这就是遗传密码在 健康 和疾病当中的作用。
主持人：在我们现实生活中还有一种情况，爸爸妈妈都没有致病基因，但是生出来的孩子却有问题，这种要怎么避免呢？
黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。
这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。我们都知道怀孕可以做超声波、做磁共振，检查胎儿有没有畸形，但是有很多疾病它没有结构的异常。比如说癫痫，他生出来以后不停地抽搐、智力低，用超声检查子宫是做不出来的，需要做产前诊断，通过做羊水穿刺来筛查一些疾病，比如唐氏综合征。因为羊水里有胎儿脱落的细胞。但有个问题，羊水穿刺毕竟是有创操作，不是每个人都愿意，所以我们现在研究的一个方法是，通过检查母亲的血，来诊断小孩子会不会患病，毕竟血常规是每个孕妇都要做的，而且胎儿的基因和染色体游离在母血中。检查了妈妈的血以后，我们马上能知道这个小孩是否有这样的病，之后再做羊水穿刺来确诊。这个技术叫胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT），目前临床开展的是针对染色体疾病。
除了针对染色体疾病外，我们团队张静澜博士研发的下一代NIPT，可以针对显性单基因遗传病进行孕期的无创检测。显性遗传病，就是只要爸爸妈妈有一个人的等位基因里面有一条突变，它就发病了。比如说乳腺癌，只要有一条就生病了。目前下一代NIPT技术正在临床研究中。
5G和AI赋能生殖医学
主持人：在您的研究过程当中，有没有发现有哪些类型的疾病，它的遗传率是很高的？
黄荷凤： 全世界到目前为止，大概发现了1万多种单基因病，由于发生得非常少，所以我们叫它罕见病。
我们做了一个技术，现在红房子村区县联盟一共有83家单位，包括像北京协和医院、浙江妇产科医院，这些非常好的医院都在里面。我们统计了一下，一共给咱们国家13万的人群做了一个“携带者筛查”，统计出来前15位的隐性疾病，例如希特林缺陷症，还有耳聋，15种单基因病里面还包括有多囊肾、SMA脊髓性肌萎缩症等，都是比较常见的。
复旦大学附属妇产科医院打造了一个遗传病咨询以及基因传输云平台，通过云计算，对病人进行致病基因的分析。比如说我要看看上次的病人，通过给病人做远程超声就可以实现。云平台可以汇集全国各地，在相对医生在我们中国还不满足的情况下，这种新的诊疗模式，特别是现在新冠常态化的情况下，这也是一个很好的选择。
主持人：前不久复旦大学附属妇产科医院启用了国内的首个线上多功能一站式的出生缺陷防控平台，帮助了一个湖南的患者，通过平台很快找到了她相关的信息报告，您能不能和我们再讲一下该平台到底是一个什么样的运作方式？
黄荷凤： 这个案例是非常有趣的案例，我们连线的另外一头是湖南省妇幼保健院，情况是一对年轻夫妻，女方只有22岁，但她怀孕16周就被终止妊娠，因为她的小孩被发现两侧肾脏很多的囊，跟泡泡一样，跟葡萄一样。但是非常奇怪，爸爸妈妈都没有这个基因，胎儿却带了两个致病基因，导致发病。所以我们就通过5G以及AI赋能的技术，首先把这对夫妻以及胎儿的遗传物质做基因数值诊断，大约花了9分钟就上传上来，再通过四十几台电脑进行云计算，马上就找出致病基因PKD1，对于这个致病基因，我们在患者第二胎的时候，准备做第三代试管婴儿，把PKD1基因剃掉。
云平台延伸顶级医院服务半径
主持人：怎么样才能让这个技术被更好地普及，让更多的医院可以掌握到这项技术？
黄荷凤： 其实我们合作的83家单位，其中有些是有我们这样的水平的，还有一些可能就不在一个层面，甚至有些是很基层的。但这样顶尖的技术，任何一个医疗机构去建立，一个是不可能，另外一个是也不可及，所以我们希望通过联盟不同层级，给分散在各个角落的多基因病，有一个很好的诊断。
出生缺陷防控平台可以做很多事情，一个是培训，比如说遗传咨询的培训，还有基因数据的检测，以及MDT多学科的会诊，因为疾病种类很多，一个妇产科医生不知道其它疾病，所以会诊的时候，比如血液病，请血液科的医生，脑神经方面，请脑科医生，在网上就觉得非常容易，我认为特别有效。这个平台其实是更有针对性、更有效率、更精准，同时更智慧化、更人文了。其实八十几家单位也负责了很多，比如浙江省妇幼保健院，整个浙江省都在这里治疗，他可能再来跟我们会诊，所以红房子医院基本上汇集了全国比较顶尖的一些医院，因为他们在省里是最顶级的，所以可以做到一个都不少、一个家庭都不漏，这是我们也希望做到的。
第二，红房子医院可以对基因进行检测进行分析，但一般医院是做不到的。出生缺陷防控平台有一个绿色通道，通过互联网医院以及移动医疗来开通绿色通道，一旦患者被发现疾病，就可以迅速通过绿色通道到医院进行诊断甚至治疗。
主持人：黄院士，我们知道其实不同地区的医疗资源本身可能有不均衡的现象，就“优生优育”而言，怎么能够尽可能大地让全国范围能享受到尽可能均衡的医疗服务？
黄荷凤： “孕前夫妇致病基因的携带者筛查”技术，特别是基因分析以及筛查整个家系以及基因致病性，这些工作的难度都是非常大的，它需要一个强大的医生队伍。如果说要做到一些罕见病的全国普及，我们就必须想一些新的模式，比如以一个地区为中心，或者以一个省为中心，甚至还可以更大一点，比如说华东地区或者是再大一点，全国成立少数的几个中心。现在我们国家也在做这个事情， 科技 部要在全国建一个出生缺陷和罕见病的临床研究中心。
红房子医院也是根据自己技术的进步在布局，利用复旦大学附属妇产科医院的资源，我们做了一个红房子联盟，包含八十几家医院。所以我觉得我们和国家想的还是一样的，因为高精尖的设备、人才都不可能在基层的单位里面展开，因为它要求都很高。
通过黄院士的解读，我们了解到医学的发展越来越依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能也打破了时间、空间、专业学科，还有个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院、顶级专家的服务半径。我们也希望在未来，每一个中国人都可以在最短时间之内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群 健康 水平、疾病诊断分析、解码罕见病等都具有非常重要的作用。

为什么那么多婴儿听力不通过

婴儿听力不通过也是比较常见的，因为婴儿听力筛查一次就是准确结果，也还是会不通过，有可能宝宝反应迟钝，可以过45天后再来进行听力测试。那么，新生儿不怕吵是听力有问题吗？一起来看看趣丁网带来的介绍吧！
为什么那么多婴儿听力不通过
新生儿出生后接受听力筛查，这是一种初步筛选方法。听力障碍的主要原因如下。
第一，可能是初筛时出现假阳性，即听力障碍。新生儿可以在出生后42天和出生后3个月再次检查。如果在出生后 3 个月听力测试仍然失败，您可以进行耳生发射检查。
第二，有些新生儿有遗传病导致的听力障碍，也就是孩子有耳聋基因导致的听力障碍，所以可以做基因检测。
第三，要排除新生儿耳道发育异常，如外耳道闭锁等先天性畸形。
第四，要排除一些药物引起的暂时性听力损伤。
总之，如果新生儿听力不合格，应及时到耳科，查明原因，必要时及早干预。
新生儿不怕吵是听力有问题吗
新生儿睡觉不怕吵闹，可以带孩子检查听力。新生儿听力筛查是通过电生理技术检查新生儿的听力 可以在宝宝睡着后安静的状态下进行。这种测试方法快速且无创， 一般来说，测试可以在大约五分钟内完成，新生儿必须在出生后两天内接受听力筛查，如果筛选失败，，那么在42天左右进行听力的复查。由此可以判断宝宝的听力是否有问题。
怎么辨别婴儿是聋哑儿
聋哑儿会出现不能发出声音，和听不到声音，宝妈可以在宝宝前方拿有铃铛的玩具，如果可以听到宝宝会跟随物体看，也可以在宝宝舒适下，在背后击掌，如果宝宝往击掌方向看说明正常，正常在宝宝出生两天到六天左右，会对宝宝进行听力筛查的，如果没有进行这项检查，可以到医院对宝宝检查看是否患有聋哑。