企鹅病的遗传模式是什么,它如何从父母传递给子女?
企鹅病你已了解吗
企鹅病,是遗传性的小脑性的共济失调。它是一组主要表现为共济失调的神经系统遗传的变性病。大多数的患者病变的位置是在脊髓、小脑、脑干,所以被称作脊髓-小脑一脑干疾病,也称作为脊髓小脑共济失调。大多是在三十岁以上患上此病,表现为身体平衡出现障碍、进行性的肢体协调运动出现障碍、步态变得不稳定、眼球运动出现障碍等。企鹅病临床上主要是由于遗传因素所导致的,以共计失调、辨距不良为主要表现的中枢神经系统变性病。企鹅病主要是呈常染色体显性遗传,所以父母要是有企鹅病,子女患企鹅病的几率可以是100%。
临床上也有部分企鹅病是呈常染色体的隐性遗传,以及X染色体的连锁遗传,也有部分病例是散发的企鹅病的患者建议不要怀孕,因为企鹅病呈常染色体的显性遗传。企鹅病是中枢神经系统的变性病,临床上没有很好的治疗办法,只能是以对症治疗为主,必要的时候可以进行基因筛选,如果家族有这类患者。
企鹅病是什么病?
企鹅病,不是我们熟知的那个“小企鹅”一拐一扭的向你走过来问你“盆友,充值才能变强,要买Q币不?”,企鹅病是指遗传性小脑性共济失调。遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。小脑萎缩是一种遗传性的疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状。
企鹅病的临床表现:
1.运动失调的症状(脊髓机能障碍),比如不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。
不随意运动障碍,步行时出现摇晃,到后期会变成步行困难;四肢不能依照自己的意思活动,不能好好地使用筷子,写的字会变得混乱;说话时发音变得不清楚,意思变得不明了;不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。
2.多在30~60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒,此后可逐渐出现双上肢共济失调。
3.吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。自律神经的症状(自律神经障碍),起立性低血压,急速起立会出现晕眩。睡眠时无呼吸,睡觉的时候呼吸停止。出汗障碍、尿失禁。
4.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。
5.无弓形足及心脏异常。
企鹅病的诊断鉴别:
1、进行性加重的共济失调,步态为醉酒样。发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。
2、无心脏异常及弓形足,骨骼X线照片常正常。
3、排除其他类型的共济失调,排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。
复健治疗:
1、尽量保持与社会接触,争取生活平衡。
2、选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处于最佳状态。
3、接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。
4、注意生活起居,不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚。
5、选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态。
什么是企鹅病?
企鹅病:即遗传性小脑性共济失调由于患者走路不稳,脑平衡能力差,他自身是控制不了的,歪歪扭扭地走路很像企鹅走路的样子,所以叫企鹅病。
中医是如何治疗企鹅病的?
企鹅病多为遗传性,也有因后天原因造成获得性共济失调,如:一氧化碳中毒,酒精中毒,脑外伤,长期缺血缺氧等等。目前医学无法改变人体基因,只能通过其他手段对此类疾病进行缓解治疗。企鹅病在中医中无特有病名,根据其主要症状,中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”,依据是《灵枢·根结》篇提到:“骨繇者,节缓而不收也,所谓骨繇者摇故也。”意思是指骨节弛缓不收,动摇不定之意,与共济失调的表现吻合,后期可发为骨痿,亦相对应一致。
中医治疗企鹅病与西医不同,西医需要通过精密的仪器检查确定是否遗传,是否有器质性病变,甚至要确定是小脑性、大脑性还是前庭性,中医则通过辩证分型进行治疗。
如果爷爷患企鹅病,奶奶不患病,父亲不患病,母亲也不患病,那父母亲的下一代会患企鹅病吗
可能,这与遗传有关 ,但也可能有变异基因这样就不会患企鹅病 上一篇:为什么要往小岚姐嘴里塞玉佩? 下一篇:返回列表