渐冻症的遗传以父母遗传给子女为主,占据到70%-80%?
渐冻症 会遗传给下一代吗 ?
渐冻症是可能会遗传的,但是几率不大,大概是10%。渐冻症一般是因为大脑神经遭到损坏,从而出现全身肌肉紧张收缩、麻木的症状。渐冻症又被称为肌萎缩侧索硬化,是上、下运动神经元损伤之后,人体各部位,比如四肢、躯干、胸部和腹部的肌肉逐渐无力并且发生萎缩的现象。另外,渐冻症不仅会影响人体的正常运动,还累及呼吸、消化系统,从而造成死亡。渐冻人是怎么回事什么病?应该怎么办?
在我国,大约有20万“渐冻人”。曾有病友描述自己的病:身体像是被冰雪冻住,今天是腿,明天是手臂,到最后可能蔓延到手指,甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外。对于渐冻症患者来说,他们的灵魂仿佛被囚禁在了这个无法动弹的身体里。那么是什么原因导致的渐冻症呢? 为什么会得渐冻症? 渐冻症,医学上称为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),是一种罕见病,会导致脑和脊髓中的某些神经细胞逐渐死亡。 目前渐冻症的病因尚不明确,研究人员仍不清楚是什么原因导致了运动神经元死亡。有5%~10%的渐冻症患者存在基因改变或者突变。目前有超过12种不同的基因突变,可能渐冻症是什么原因导致的?
渐冻症,是一种神经退化性疾病,好发于40~70岁的中老年人,发病多为隐匿性和进行性的。其发病症状为:肌肉逐渐不能动弹,就像被冻住了一样,逐渐出现肢体无力、肌肉震颤,慢慢会进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。一般来说,患者从出现症状到全身被冻住,差不多是三到五年的时间,五年内诱发死亡率达百分之九十。
渐冻症号称世界五大绝症之一,目前无法治愈。通过研究发现导致渐冻症的原因主要有以下方面:
家族遗传
在“渐冻人”中,只有5%—10%为家族性,遗传方式主要为常染色体显著遗传。有明确的遗传背景;90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者,患病都与基因突变有关,最常见的致病基因是铜<锌>超氧化物歧化酶基因。约20%的家族性和2%的散发性肌萎缩侧索硬化与此基因突变有关。目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。
免疫因素
临床检查往往发现患者免疫功能异常,在体内发现免疫复合物、免疫球蛋白数量有所异常。
外伤
人体在外伤后可能会导致神经的损伤,进而出现相应的症状,运动神经元病患者多曾有过不同程度的外伤史。
过度体力劳动
有资料显示 矿工,建筑工人等重体力劳动者患运动神经元病的几率更大,因为通过过度的体力劳动,机体内的很多代谢产物不能及时排出体外,同时神经的功能代谢也会受到不同程度的损害。
环境因素
环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用,有学者认为,某些ALS发病与某些金属可能有关,如铅、汞、铝等,一些证据表明,在工作场所或家中接触铅或其他某些物质可能与渐冻症有关。
虽然渐冻症目前还不能治愈,但可改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。例如,一些物理治疗有助于无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话功能维持;如果出现肌肉僵硬、痉挛、抽搐,以及流涎和唾液过多、情绪波动等症状,可给予相关药物对症改善患者症状;如果出现呼吸困难,呼吸装置能帮助患者呼吸。在医生指导下服用一些药物可减缓病情进展;最重要的是保持乐观心态,有助于控制病情。
而要预防渐冻症,专家提醒应尽可能避免接触有毒物质,养成良好的卫生习惯,建立健康的生活方式,多锻炼身体,保持身心健康。
什么是渐冻人?
提起渐冻症,很多人都会想到著名科学家史蒂芬·霍金,他在天体物理学理论领域取得了举世瞩目的成就。但同时,他与渐冻症进行了近半个世纪的抗争。 渐冻症是一种罕见病,国外相关研究显示,每10万人中大约有4—6人有可能罹患这种疾病。渐冻症发病率不高,但死亡率却非常高,无特效治疗方法,为世界五大绝症之一。 临床上,“渐冻人”(ALS)是运动神经元疾病的俗称。由于运动神经细胞死亡,大脑无法控制肌肉运动,患者逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难等现象,并逐渐失去运动能力和生活自理能力,直至死亡。“渐冻人”虽然全身已经麻痹,但感觉神经并未受到侵害,因此患者还具有正常的智力、记忆力及感知能力,这也使得很多渐冻症患者在渐冻症是什么?
您好,渐冻症是一种慢性,进行性神经系统变性疾病。能够导致四肢,躯干胸部 腹部的肌肉逐渐无力和萎缩的一种现象,目前来说这种病因并不是非常的明确,可能和遗传或者是基因缺陷有一定的关系。比如霍金就是典型的症状。希望我的回答对您有所帮助,谢谢,祝一切顺利!