让很多孩子父母疑问的dmd的基因治疗是否能成真？

很多孩子父母疑问： 肌营养不良的基因治疗是否能成真？

您好。进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。 主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型： 1、duchenne型肌营养不良：为x连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观

有关DMD基因检测的疑问

初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病，3-5岁隐袭起病，骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大，触之坚韧，肌力减弱。伴有心肌损害，9-12岁不能行走，晚期患儿肌肉明显萎缩，多数病人在20-30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。 DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。 建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后做产前诊断。我们实验室已

求医 肌肉营养不良 此病代号为DMD肌源性损坏 肌源性改变

DMD and BMD基础知识 什么是杜氏（DMD）和贝克型（BMD）进行性肌营养不良？ 进行性肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时，患者的肌肉力量也持续地减弱。 杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。 杜氏和贝克型进行性肌营养不良患者，最初受影响的肌群主要是胸大肌（该肌群的萎缩使患者的双肩后仰），躯干的肌肉，大腿和小腿的肌肉（这些肌肉的萎缩使患者起立，上楼和维持平衡

​DMD肌营养不良基因治疗药物多久上市？DMD有希望恢复了吗？

许多肌营养不良症患者及其父母都在受苦。一些孩子在几个月大的时候被诊断出患有这种疾病，他们已经等了很长时间。在基因治疗结果出来之前，一些儿童已经死于瘫痪。

随着医学的不断进步，患有肌营养不良症的儿童的病情也越来越严重。这是一场生命与时间的赛跑！谁会赢？谁能打败谁？

你能负担得起新药的成本和副作用吗？

目前，基因治疗药物是治疗肌营养不良最常用的药物。所谓的基因疗法可靠吗？起初，基因治疗在动物身上进行了试验，这可以延长动物的生存时间并纠正基因。然而，在人类身上的结果似乎并不令人满意。只有个别患者的测试结果尚不清楚，如果没有大规模用于人体，其安全性和稳定性尚不清楚。当然，外国公司正在进行药物的第三阶段临床试验。事实上，许多外国公司也进行过类似的试验。然而，如果想要通过国家和权威机构的认证以及人体试验的安全性，有多少药物能够达到标准？据说每年都有最新的基因疗法上市，但事实并非如此。每次我们看到希望，结果都令人失望。与国外相比，国内研究该病的公司并不多。可以看出新药的开发需要多长时间。

大家都在期待基因治疗的结果尽快出现，以便肌营养不良的儿童能够尽快得到改良的基因治疗。然而，科学研究需要一步一步地发展，孩子的病情不能拖延。否则，在基因治疗结果出来的那一天，孩子的身体已经瘫痪，骨骼变形，肌肉萎缩。基因治疗不能改变畸形的肢体和萎缩的肌肉。

此时，中医药对肌营养不良症的治疗起到了控制疾病、延长寿命的作用，帮助肌营养不良症患儿推迟到基因治疗的结果出来。

肌营养不良症真的很难治疗。治疗肌营养不良并非不可能。有条件的患者应根据治疗过程尝试使用药物。如果条件不是很好，试着使用一年。你为什么这么说？因为有些病人说我会尝试两个月。我非常焦虑，治疗费用也不低，所以我无法冷静下来接受治疗。肌营养不良症被称为“不朽的癌症”。如果这很容易，并且可以通过服用一些药物来恢复，那么这种疾病并不罕见。肌营养不良患者应该以积极的态度面对疾病，冷静面对治疗，相信自己和医生！你会战胜肌营养不良。

在基因药物出现之前，我们应该坚持科学治疗，并期望它更容易实现。肌营养不良症确实很难治疗，并非不可能治疗。目前，中医药对肌营养不良的治疗相对可观。首先，我们应该控制疾病，稳定疾病，调节内脏功能。虽然我们不能改变基因异常，但我们可以将基因异常造成的损害降低到相对较低的水平，保持儿童与同龄人一致的正常发育和肌肉运动能力。当医学进步可以通过基因改造时，疾病就可以恢复。同时，孩子的发育和寿命没有受到影响。

​DMD肌营养不良基因治疗药物多久上市？DMD有希望恢复了吗？

（DMD）肌营养不良症是由X染色体上编码肌营养不良蛋白的基因缺陷引起的。肌营养不良蛋白基因是人类中发现的最大基因，在Xp21.2染色体上跨越约230万个碱基。蛋白质产物也非常大，分子量为427kd。

（DMD）患有肌营养不良的儿童往往血清肌酶显著升高，在5岁前至少达到正常值的10-20倍（通常为50-200倍）。即使是患有肌营养不良症（DMD）的儿童，其发病率也有所增加。同时，丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶也随着肌肉酶的升高而升高。

（DMD和BMD）肌营养不良，类似于DMD肌营养不良，但通常发生较晚，临床病程较轻）。这些突变中的绝大多数是缺失，在大约72%的DMD营养不良儿童中发现，而其余儿童是编码序列或剪接位点的点突变。肌营养不良蛋白阅读框是否被保存也非常重要。患有DMD肌营养不良症的儿童的疾病破坏了肌营养不良蛋白的阅读框架，而BMD肌营养不良症保留了氨基酸编码序列。这也是为什么患有DMD肌营养不良的儿童比其他儿童更严重的原因。

目前，如果孩子早期诊断，中医治疗的效果仍然不错。虽然中医药不能改变遗传异常，但它可以将遗传异常造成的损害降低到相对较低的水平，保持儿童与同龄人一致的正常发育和肌肉运动能力，当医学进步可以改变时，疾病就可以治愈。同时，儿童的发育和寿命不受影响。