普通人会无缘无故得als吗？

什么人容易得渐冻症？

普通人也能得渐冻症。渐冻症是什么病肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

家族性ALS就是遗传造成的吗？

1、ALS主要有哪些类型？ ALS的中文全称是肌萎缩侧索硬化，属于运动神经元疾病中比较常见的一种。 ALS主要分两大类型：一类是家族性ALS，另一类是散发性ALS。 2、什么类型的ALS会发生遗传？ 家族性的ALS肯定会发生遗传。 3、可以直接通过病人的家族史来判断是哪种类型吗？ 通常有10％~20％的ALS患者是家族性的，有80％~90％是散发性的，判断的依据是患者有无家族史，即该患者家里有没有得过这种病或者类似这种病的人。如果有这样的情况，则可称为家族性的。 4、如果不知道家族病史，如何判断ALS是散发性的还是家族性的？ 大体上，有明确的家族史或者之前已经明确诊断是遗传的，就可以判断为家族

我四肢的肌肉偶尔会跳动，不是因为运动造成的。是渐冻人早期的症状吗？如何早期判断渐冻症？求帮助谢了

渐冻人早期的确会肌肉乱跳，不过并不是肌肉乱跳就一定是渐冻人，人的精神紧张等原因都会造成。 担心就去医院的神经内科看看呗，这种事在网上能问出个什么

渐冻人是怎样的病症，为何都说这个病特别可怕？

2014年起，风靡全球的“冰桶挑战”让肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻人”）这一疾病为大众所熟知，但实际上，外界对“渐冻症”的了解依然非常有限。尤其是中国，由于难以进行相关的流行病调查研究，以及医保不完善，中国到底有多少“渐冻人”？发病率为多少？均尚无法统计。

2017年，ALS主治药物利鲁唑（Riluzole）进入了中国部分省份的医保范围，但很多医院还是没有进药，所以依然无法进入患者可及范围。此外，对一个家庭来说，如何科学护理“渐冻人”，帮助“渐冻人”脱离生存困境，甚至有质量地带病生存，需要全社会做出更多的努力。

邹漳钰，毕业于北京协和医院，神经病学博士，福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师，从事运动神经元病研究10余年，以第一作者/通讯作者发表SCI论文15篇。主要研究方向为肌萎缩侧索硬化的临床、电生理、遗传学研究。读博士期间，他作为志愿者进入了一个“渐冻人”患者群，深深感受到了这一罕见病群体缺少医疗指导的无助。

1.中国“渐冻人”数量未知

《知识分子》：你是怎么开始关注“渐冻人”人群的？

邹漳钰：可能冥冥中自有天意。我是2001年从福建医科大学本科毕业的，硕士导师是福建省立医院季晓林教授和周瑞玲教授，硕士课题是运动神经元病的肌电图研究。当时福建这种病人不算特别多，所以我主要做的是研究，分析运动神经元病患者肌电图的特征。工作六年后考博士，导师北京协和医院的崔丽英教授是国内ALS方面的权威专家。

博士期间时间比较多，我加入了ALS患者的QQ群，利用课余时间当志愿者。加入群里才真正体会到患者或者家属的无助。因为ALS是一个罕见病，在8年前，懂这个病的医生不是特别多，感兴趣的医生也不是特别多。

这个病没有有效的治疗方法，当时唯一能够延缓病情发展的药物是利鲁唑，所以很多医院诊断以后医生就是一句“无药可治”，或者给病人开药之后就没有后续的指导了。因此，病人和家属都很无助，就在群里发他们遇到的各种困难：病人吃不下饭怎么办？下肢疼痛怎么办？吞咽困难怎么办？呼吸困难怎么办？没有人去指导。

他们的QQ群也就是互助群，都是病友和家属。我当时作为志愿者在里面，通过群得以深入地了解到这个群体。

《知识分子》：现在对ALS病人的数量有统计吗？全世界大概有多少？中国大概有多少？

邹漳钰：这正是我们的一个遗憾。现在关于ALS的数据都来自国外的流行病学研究，一方面他们人口少，另一方面是医保做得好。比如冰岛、意大利，他们国家小，医保很完善，就可以对全部病人进行完善的登记。

我们国家人口太多，全国医保系统并没有联网，没办法进行完善的登记。做流行病调查花费很大，特别是针对罕见病做流行病学调查，很多人会觉得没有太大价值。所以中国没有ALS发病率的数据。欧美国家发病率差不多是1-2/10万人，即每10万个人当中大概有1-2个人发病，这是全球比较公认的发病率，我们也借用这个数据。

《知识分子》：这一疾病是男性还是女性的发病率高？

邹漳钰：男性发病比例特别高，全世界都是这样，男女比例大概是1.5:1。

《知识分子》：为什么男性比例特别高呢？

邹漳钰：这个好像没有具体的理论，但是国外的流行病学研究发现，ALS的发病跟重体力劳动有相关性，军人、运动员的发病率会更高些。ALS主要累及运动神经元，运动神经元跟运动有关，过量的运动可能会加重运动神经元的损伤，导致ALS发病。男性患ALS的比例更高可能跟这个有一定关系吧，因为男性的运动量会比女性更多。

《知识分子》：那亚洲人患病比例会特别高吗？

邹漳钰：好像没有这个说法。香港做过流行病调查研究，结果和欧美差不多，东西方在ALS发病率没有特别大的差异。去年国外做过一个模型预测，结果显示未来ALS发病率会再增高一些，但也就是一个模型的预测统计。

《知识分子》：近些年“渐冻人”的发病率有增高吗？

邹漳钰：我觉得不能说发病率有增高。近年来见到的病人肯定比以前多，但不好说发病率一定比以前高。现在随着宣传多了，大家对ALS的了解多了。而且交通方便了，以前有些病人在基层医院诊断完了，不管诊断对错，都不会往大的医院走，所以我们不知道。现在很多患者直接就到省级医院，甚至到北上广的医院就医，所以我们感觉见到的病人多了。

2.越来越多患者被检测出基因突变

《知识分子》：ALS本身是一种遗传性的疾病吗？

邹漳钰：目前认为10%左右的患者是家族遗传性的，其余都是散发性的（没有ALS家族史）。ALS的遗传率不算高，我想这是一个比较好的现象吧，因为遗传性ALS主要是常染色体显性遗传，每一代都会发病，我们见到过三四代每代人都发病，那对他们整个家族就是个魔咒。

遗传性ALS肯定是基因突变引起的，但近年随着基因检测技术的发展，越来越多的ALS致病基因被克隆，发现散发性ALS也有相当比例跟基因突变有关。目前有将近50%的ALS患者能检测出基因突变。有些学者甚至认为，可能所有ALS患者都存在基因突变。他们认为ALS发病可能是遗传因素、环境因素和时间因素共同作用的结果。目前确实还不是所有的ALS患者都能找出突变基因，但随着基因检测技术的进一步发展，会有越来越多的患者被检测出基因突变。

不同基因的突变率是不同的，有些是常见的，有些是罕见的。我在北京协和医院读博士期间在崔丽英教授指导下系统地做过ALS的遗传学研究，国内最常见的基因突变是SOD1基因，接下来是FUS基因、TARDBP基因。欧美患者不一样，他们C9orf72基因突变非常高，40%的家族性ALS患者和6%的散发性ALS患者都有该基因的突变。然而国内C9orf72基因突变率非常低，家族性ALS的突变率大概只有1%，散发性的更低。所以欧美和中国ALS患者的基因突变结构存在非常大的差异。

《知识分子》：现在我们对ALS的基因突变可以做筛查吗？

邹漳钰：可以，现在只要患者愿意，都可以做筛查。但问题是，这样做是否有意义？做遗传学研究当然可以，但如果是临床对ALS患者常规筛查基因突变就有些过了。我觉得家族性ALS做基因筛查是最有意义的，通过基因检测可以找到致病突变，指导患者优生优育。

在怀孕后的前三个月羊水穿刺做基因检测，如果发现胎儿携带致病突变，可以考虑流产以保证生下来的孩子不携带基因突变，但这个可能存在伦理学的问题 。如果到生殖医学更发达的医院直接挑选健康的受精卵进行人工受精，就可以保证生下来的孩子不携带已知的突变基因。

3.缺乏正确的护理指导

《知识分子》：ALS发病会经历怎样的过程？

邹漳钰：ALS的发病部位是不一定的。相当大部分患者是从手部，特别是虎口开始。还有一部分人从足部开始，还有的从咽喉部开始。从手部发病的患者开始的表现如写字写得不大好，或者有些精细动作变得笨拙，慢慢出现手部肌肉萎缩。从脚发病的患者开始的表现如走着走着开始崴脚，慢慢地走远点就没有力气，爬楼梯也变得费力。很多从咽喉部肌肉发病的患者是被别人发现讲话声音变了，讲话变得含糊不清了，慢慢地吞咽不太好了，喝水也会呛着。

不管从哪里开始，这些症状都是会慢慢发展的。从手开始，慢慢前臂、上臂也没力气了，抬不高了，接下来可能向同侧下肢或者咽喉部发展，也可能往对侧发展。也就是说，它可以从一个部位，向远端、近端，然后向对侧，朝头部、尾部发展，是一个不断渐进的过程。慢慢患者丧失了所有的运动能力，不能活动，不能呼吸。Gradually frozen people，渐冻人，确实是反映了疾病发展的一个过程。

但每个病人的发展速度都不一样。有些病人发展得非常快，一年不到就瘫痪了，也有的发展非常慢，我现在有个随访中的病人患病八年了，她还能扶着支架走路，能自己进食。

《知识分子》：前段时间，看到你所在的渐冻人群里有个病例，一位网友的亲属在2017年8月患病，不久前因为一口痰卡住去世了。

邹漳钰：那个病人不应该那么快去世的，其实那个家属咨询过我，当时我有建议他家属注意吞咽和呼吸的问题，结果最后真是因为一口痰。

因此我觉得给病人正确的指导很重要。从根源来讲，为什么病人会出现痰呢？是有肺部感染。那为什么会出现肺部感染呢？因为病人喝水吃东西会呛，食物呛到气管里面了，然后引起了吸入性肺炎，又因为病人咽喉部肌肉瘫痪了，痰就很难咳出来，所以就很容易出现痰堵。

浅谈“渐冻人症”--运动神经元病？

运动神经元病(Motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。 MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。 1.遗传因素 目前已经发现了十多