“死亡”是每对DMD患者父母难以直面的话题?

dmd是什么病？

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。
DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

有关DMD基因检测的疑问

初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病，3-5岁隐袭起病，骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大，触之坚韧，肌力减弱。伴有心肌损害，9-12岁不能行走，晚期患儿肌肉明显萎缩，多数病人在20-30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。 DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。 建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后做产前诊断。我们实验室已

死亡真的可怕吗？

死亡对于每个人来说都是一件非常可怕的事情，无法确定死亡之后，人到底是一个怎样的心态去存活，还是说就此消失，对于死后的世界不知道要去怎样理解，可能是人类对于死亡最大的一种恐惧。不过死亡真的很可怕吗？

对我们每个人而言，死亡都是不可避免的最终归宿，却又是所有人都不愿面对的现实。但死亡真的那么可怕吗？最近，一位在全球享有盛誉的医学教授解释了“什么是真正的死亡”，并声称死亡的过程并不像普通人想象的那样痛苦、煎熬，反而是平和的，甚至是令人愉快的。这是真的吗？

科学家坦言，其实死亡的过程并不是想象中的那么恐怖，甚至会感到一丝丝的身心愉悦，这究竟是为什么呢？科学家将很多对即将面临死亡的患者，对他们的死进行了一次深刻的调查。而据那些濒临死亡的患者在被拯救回来时的感受，他们当时的那种心态并没有电视剧当中所显示的那样，像放电影的画面，将自己的一生进行回顾。

死亡更像是自己对于自己的暗示，而并不是呈现的画面的感受。并且根据这些患者所说的当死亡真正的降临时，反倒没有之前那么惧怕死亡了，身体都会处在一个非常放松的状态，这所谓玄之又玄，众妙之门可能就是如此吧。

人类对于自己不了解的东西才会产生好奇，甚至恐惧，对于死亡的不了解才会使得很多的人对于死亡的害怕。但是如果当科技真正的发展到可以当死亡理解透彻，其实人类也不必要去面对害怕死亡。

科学家的实验虽然不能表明，人类对于死亡到底能够做什么，但是至少可以确定，那就是死亡的过程并没有大家想象中的那么恐怖，所以在面临死亡的时候，或者说是对待死亡的时候，一定要一个正常的客观的心态去对待。不过话又说回来了，在面临死亡的时候，谁又能以这样的心态去面对呢？

面对死亡的四个心理阶段分别是?

应该是五个阶段：否认、愤怒、讨价还价、悲伤、接纳。

叙述：

ElisabethKubler-Ross 博士是一位瑞士心理学家。她在1960年研究疑难杂症晚期病人时发现每个病人都要经过一个痛苦周期。这项研究成果也在心理学上树立了一个里程碑。

第一个反应是震惊。病人对听到“死亡宣判的”的普遍第一个反应是“不可能”。

第二个阶段病人开始拒绝这个事实。常常会听到“这不可能发生在我身上”这样的陈述。

第三个阶段就是气愤。这种气氛往往是针对上帝、大自然、老天爷或者运气等。这个时候家属要理解，因为这个时候的愤怒也往往会因为某一问题发泄在家属身上。

第四个阶段是讨价还价。病人往往希望上帝能够延长他们的生命周期，常常许愿以改变某种行为为代价。

第五个阶段是感到悲伤。这个时期经历的时间最长。这个时候的病人主要特征是深度的沮丧、抑郁和脾气改变。这个时期延续的时间最长。

最后一个阶段就是接受。一旦这个阶段到达，病人往往尽可能的完成未达成的夙愿。在心理上他们已经平静，并且不再恐惧死亡。

这种对死亡的痛苦历程的体验也发生在失去亲人的家庭成员中或者至亲好友中。预期说是周期性变化不如说是成心理层次的变化，因为人们有的时候并不是完全按照上面的顺序来表达自己的痛苦。

怎样才是DmD基因携带者？

假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。 表现为 患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯